La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica con la que nacen los niños . Puede causar daños graves a los pulmones, el páncreas y otros órganos. Si bien la fibrosis quística es grave, el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a los niños a crecer, desarrollarse y mantenerse lo más sanos posible.
En Banner Health, atendemos a niños con fibrosis quística. Nuestros especialistas pulmonares trabajan en estrecha colaboración con las familias para brindar tratamientos avanzados, controlar los síntomas y apoyar la salud general de su hijo. Juntos, ayudamos a su hijo a vivir una vida plena.
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta el funcionamiento del cuerpo durante toda la vida. Es hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos. La fibrosis quística comienza al nacer y empeora con el tiempo.
En un cuerpo sano, la mucosidad es líquida y acuosa. Protege y mantiene el buen funcionamiento de los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos. En la fibrosis quística, un gen defectuoso o una mutación genética provoca que la mucosidad se vuelva espesa y pegajosa. Esta mucosidad espesa se acumula en los pulmones y otros órganos, causando problemas respiratorios, dificultad para digerir los alimentos y un mayor riesgo de infecciones pulmonares.
Aunque la fibrosis quística se considera una enfermedad pulmonar, afecta a muchas otras áreas. Su nombre se debe a los quistes y la cicatrización (fibrosis) que causa en el páncreas, un órgano que facilita la digestión.
La fibrosis quística puede afectar muchas partes del cuerpo. Así es como funciona:
Pulmones: La mucosidad espesa en los pulmones dificulta la respiración. Atrapa gérmenes que pueden causar infecciones pulmonares como la neumonía. Con el tiempo, estas infecciones pueden causar daño pulmonar.
Páncreas: La mucosidad espesa de la fibrosis quística impide que las enzimas salgan del páncreas, lo que impide que el cuerpo descomponga y absorba adecuadamente los alimentos. Esto puede causar que las personas con fibrosis quística tengan dificultades para ganar peso o obtener la nutrición necesaria. Dado que otras partes del páncreas controlan el nivel de azúcar en la sangre, algunas personas con fibrosis quística pueden desarrollar diabetes tipo 1 .
Senos paranasales: La mucosidad espesa en la fibrosis quística también puede acumularse en las caries nasales (senos paranasales), causando infecciones sinusales crónicas. Esto puede causar dolores de cabeza, congestión y dificultad para respirar por la nariz.
Hígado y vías biliares: La mucosidad puede obstruir las vías biliares, que transportan la bilis desde el hígado y la vesícula biliar hasta el intestino delgado. Esto puede causar daño hepático con el tiempo. En casos poco frecuentes, las personas con fibrosis quística pueden desarrollar enfermedad hepática.
Glándulas sudoríparas: Las personas con fibrosis quística sudan más sal de lo habitual. Esto puede provocar deshidratación y desequilibrios en los niveles de sal, esenciales para el buen funcionamiento del organismo.
Sistema reproductivo: La fibrosis quística también puede afectar la fertilidad, especialmente en los hombres, porque puede bloquear los conductos que transportan los espermatozoides.
La fibrosis quística se debe a mutaciones en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística ). Este gen controla el movimiento de sal y agua dentro y fuera de las células. En las personas con fibrosis quística, la mutación produce una proteína CFTR que no funciona correctamente, lo que provoca que la mucosidad se vuelva espesa y pegajosa.
Se conocen más de 2000 mutaciones del gen CFTR. Algunas mutaciones causan síntomas más leves ( fibrosis quística atípica), mientras que otras causan problemas más graves ( fibrosis quística clásica).
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, es decir, hereditaria. Para desarrollarla, un niño debe heredar el gen CFTR defectuoso de ambos padres.
No es necesario que los padres tengan fibrosis quística para transmitir el gen a sus hijos. Esto se debe a que la fibrosis quística es un gen recesivo, lo que significa que un progenitor puede ser portador de una copia defectuosa del gen sin presentar síntomas. Se les llama portadores. Muchas personas son portadoras del gen de la fibrosis quística sin saberlo. Se estima que aproximadamente 1 de cada 30 personas en EE. UU. es portadora.
Si ambos padres son portadores, existe:
Puede averiguar si es portador mediante una prueba de detección de portadores o una prueba genética. Esta prueba analiza su ADN a partir de una muestra de sangre, saliva o frotis bucal. Un asesor genético puede explicarle los resultados y su significado para usted y su familia.
La fibrosis quística afecta muchas partes del cuerpo. Los síntomas varían de leves a graves. Pueden incluir sibilancias, tos con mucosidad, dolor articular , y dedos en palillo de tambor o abultados en las manos o los pies.
El diagnóstico temprano es importante para iniciar el tratamiento lo antes posible y controlar las complicaciones. Obtenga más información sobre los signos y síntomas de la fibrosis quística, sus posibles complicaciones y cómo se diagnostica .
Aunque no existe cura para la fibrosis quística, muchas personas viven ahora más tiempo y de forma más saludable. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden marcar una gran diferencia. El tratamiento se centra en controlar los síntomas, prevenir infecciones y mejorar la calidad de vida.
Obtenga más información sobre los tratamientos disponibles y cómo manejar la vida diaria con FQ .
Si usted o su hijo han sido diagnosticados recientemente con fibrosis quística, nuestro equipo de expertos está aquí para brindar atención integral y personalizada. Con un enfoque interdisciplinario centrado en la familia, estamos aquí para apoyar a su familia en cada paso del camino. Programe una cita hoy mismo .
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