La displasia esquelética se refiere a un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes que afectan el crecimiento de los huesos y cartílagos del niño, así como el desarrollo y la función cerebro . Existen más de 400 tipos de displasia esquelética: algunas están presentes al nacer y otras se desarrollan lentamente a medida que el niño crece.
En Banner Children's , nuestro equipo de atención puede ayudarle. Conozca cómo la displasia esquelética puede afectar a su hijo, los síntomas a los que debe prestar atención y las opciones de tratamiento disponibles.
El esqueleto humano tiene 206 huesos. Cuando uno o más huesos (o cartílago en los infantes) no se forman o desarrollan con normalidad, se denomina displasia.
Los niños con displasia esquelética presentan diferencias en el tamaño y la forma de las piernas, los brazos, la columna vertebral y/o la cabeza (cráneo). Además, estos niños pueden ser más bajos y tener brazos y piernas más cortos que el resto del cuerpo.
En general, la displasia esquelética afecta a casi uno de cada 4000 a 5000 nacimientos. La displasia esquelética es causada por mutaciones genéticas que se transmiten de padres a niños (hereditarias) o que simplemente ocurren aleatoriamente sin antecedentes familiares.
La displasia esquelética puede notarse al nacer, pero algunos síntomas podrían no manifestarse hasta la primera infancia. Además, debido a la diversidad de tipos y niveles de gravedad (de leve a grave), la displasia esquelética puede afectar a cada niño y a sus partes del cuerpo de forma diferente.
Los síntomas en los brazos y las piernas incluyen:
Los síntomas en la columna y el torso incluyen:
Los síntomas de la cabeza y el cráneo incluyen:
Los tipos comunes de displasia esquelética incluyen:
La displasia esquelética suele detectarse por primera vez durante el embarazo durante una ecografía prenatal . Si se detecta displasia esquelética, la embarazada será remitida a un genetista para realizar pruebas adicionales, que pueden incluir una amniocentesis (análisis del líquido que rodea al bebé en el útero).
Si su hijo no recibe un diagnóstico antes del nacimiento, su médico podría notar síntomas durante el primer año de vida. El diagnóstico de displasia esquelética implica un examen físico, una revisión de los antecedentes médicos familiares, pruebas de imagen (como radiografías, resonancias magnéticas o tomografías computarizadas) para detectar problemas y, posiblemente, pruebas genéticas para determinar si existen mutaciones genéticas. Los genetistas y ortopedistas también pueden revisar los resultados de las pruebas para ayudar a elaborar un diagnóstico y un plan de tratamiento.
El tratamiento de la displasia esquelética dependerá del tipo de displasia que tenga su hijo, la gravedad de los síntomas y cómo afecta su cuerpo y su vida diaria. Idealmente, su hijo recibirá atención de un equipo de especialistas que puede incluir neurólogos pediátricos, especialistas en ortopedia, oftalmólogos y genetistas, entre otros.
El plan de tratamiento de su hijo puede incluir lo siguiente:
Dependiendo del tipo y la gravedad de la afección, el plan de tratamiento de su hijo también podría incluir cirugía. Las opciones quirúrgicas pueden incluir:
El pronóstico a largo plazo depende del tipo y la gravedad de la displasia. Aproximadamente la mitad de los infantes con displasia esquelética nacen muertos o fallecen poco después del nacimiento. Sin embargo, con tratamiento, apoyo y un seguimiento médico minucioso durante la infancia y la adolescencia, la mayoría de los niños con displasia esquelética pueden llevar una vida plena en la edad adulta.
El apoyo educativo es fundamental para los niños con displasia esquelética. Esto puede incluir adaptaciones en la escuela, como modificaciones de accesibilidad, planes educativos individualizados (PEI), apoyo emocional, tecnología y herramientas de asistencia, y planificación de la transición.
Una comunicación clara entre la escuela, los padres y los profesionales de la salud es fundamental para asegurar el éxito académico y social del niño. Su profesional de la salud puede ayudarle a comprender los derechos de su hijo a recibir ayuda en la escuela y en otros ámbitos.
La displasia esquelética puede tener un impacto emocional tanto en su hijo como en su familia. Los niños con displasia esquelética pueden sentirse frustrados o cohibidos debido a sus diferencias físicas. Las familias también pueden preocuparse y estresarse por las necesidades únicas de su hijo.
Los grupos de apoyo, los servicios de consejería y las organizaciones de displasia esquelética pueden ofrecer recursos. También pueden conectarte con otras familias que comprenden tu situación y te ayudan a afrontar cualquier desafío.
Si cree que su hijo puede tener displasia esquelética, comuníquese con Banner Children's. Nuestros especialistas en ortopedia pediátrica ofrecen atención integral para cubrir todas sus necesidades. También le explicaremos todas las opciones de tratamiento para ayudarle a decidir cuál es la mejor opción para su hijo.
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