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Pruebas genéticas directas al consumidor: ventajas y desventajas a considerar

Antes, si querías saber más sobre tu ascendencia o tu historial médico, tenías que hablar con tus padres o abuelos. Pero hoy en día, las pruebas genéticas facilitan obtener respuestas mucho más detalladas.

Muchas personas utilizan pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) en el hogar, como las de AncestryDNA, MyHeritage DNA y FamilyTreeDNA, para descubrir de qué países provienen sus antepasados y qué rasgos de salud podrían estar ocultos en su ADN.

Pero antes de escupir en un tubo o limpiarse la mejilla y enviar su muestra, es importante entender lo que estas pruebas pueden y no pueden hacer.

¿Qué son las pruebas genéticas directas al consumidor?

"Estas son pruebas genéticas que se venden directamente a las personas que quieren aprender más sobre su ascendencia, rasgos o riesgos genéticos sin involucrar a su proveedor de atención médica", dijo Esteban Astiazaran Symonds , DOCTOR, especialista en genética médica de Banner - University Medicine.

El proceso es sencillo. Compra un kit de prueba en línea, sigue las instrucciones para recolectar una muestra de saliva o un hisopo bucal y envía la muestra por correo a un laboratorio. El laboratorio analiza la muestra y te envía los resultados directamente, generalmente en línea.

Estas pruebas genéticas analizan su ADN para proporcionar información sobre su composición genética, como:

  • Su ascendencia y origen étnico
  • Posibles riesgos para la salud, como mutaciones relacionadas con el cáncer de mama , la enfermedad de Alzheimer o la salud cardíaca.
  • Rasgos físicos como el color de los ojos o preferencias gustativas específicas
  • Si usted es portador de ciertos genes que podrían transmitirse a sus hijos

¿Cuáles son las ventajas de las pruebas genéticas directas al consumidor?

Existen varias razones por las que usted podría optar por hacerse pruebas genéticas DTC:

  • Son prácticas y de fácil acceso: Estas pruebas son fáciles de solicitar y usar. No necesita visitar un consultorio médico ni un laboratorio. Recoja su muestra de ADN en su casa.
  • Puedes obtener información sobre tu herencia familiar: Quizás quieras descubrir el origen de tus antepasados y explorar tus raíces genéticas. Podrías conectar con familiares desconocidos.
  • Ofrecen informes de salud y características: Algunas pruebas DTC informan sobre el riesgo de padecer enfermedades como el cáncer de mama o el párkinson. También pueden brindar información sobre características como la intolerancia a la lactosa, los hábitos de sueño o la respuesta del cuerpo a la cafeína o al ejercicio.
  • Pueden motivarte a tomar acción: aprender sobre tus genes puede alentarte a hablar con tu proveedor de atención médica, hacer opciones de estilo de vida más saludables o realizarte las pruebas de detección recomendadas.

¿Cuáles son las desventajas de las pruebas genéticas directas al consumidor?

Si bien existen muchos beneficios, también es importante conocer las desventajas. «Estas pruebas conllevan riesgos y limitaciones, que han sido enfatizados por organizaciones como la Asociación Médica Estadounidense, la Asociación Estadounidense del Corazón y el Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica», afirmó el Dr. Symonds.

Tenga en cuenta que:

  • Es posible que no sean médicamente precisas ni se interpreten correctamente: a menudo, solo detectan una pequeña cantidad de cambios en un número reducido de genes y podrían pasar por alto factores de riesgo importantes que las pruebas clínicas detectarían. También podrían proporcionar información que no le permita actuar o información que no esté comprobada que afecte a su salud. "Muchas pruebas no son útiles, ya que no hay suficiente evidencia que sugiera que un resultado positivo o negativo tenga un impacto positivo en la salud de una persona", afirmó el Dr. Symonds.
  • Pueden arrojar resultados incorrectos: Podría obtener falsos positivos o falsos negativos. "Los laboratorios clínicos que utilizan los profesionales de la salud siguen normas estrictas para garantizar la utilidad de las pruebas y la validez y precisión de los resultados. Las empresas de venta directa al consumidor no siempre cumplen estas mismas normas", afirmó el Dr. Symonds.
  • Pueden incluir poco o ningún asesoramiento genético: sin asesoramiento genético , es posible que no comprenda los límites de las pruebas genéticas y si una prueba específica es útil o apropiada.
  • Podría malinterpretar los resultados: Es fácil malinterpretar el significado de los resultados de las pruebas. "Nuestra genética es increíblemente compleja, y los resultados de las pruebas genéticas son muy difíciles de interpretar. Requieren una revisión minuciosa por parte de profesionales capacitados", afirmó el Dr. Symonds. Un malentendido podría generar preocupación por una afección que tal vez nunca desarrolle o una falsa sensación de seguridad cuando aún corre riesgo.
  • Impacto emocional: Podrías recibir hallazgos inesperados, como descubrir a familiares desconocidos o enterarte de riesgos para la salud que desconocías. Estos resultados pueden ser emocionalmente difíciles de procesar.
  • Preocupaciones sobre la privacidad y los datos: Al compartir su ADN, también comparte información altamente personal. Las regulaciones de la Ley de Portabilidad y Responsabilidad de la Información Médica (HIPAA), que protegen la información médica identificable de las personas, no se aplican a las empresas de venta directa al consumidor (DTC). "Esto genera importantes preocupaciones sobre la privacidad, la compartición de datos y la posible discriminación basada en los resultados de las pruebas genéticas", afirmó el Dr. Symonds. Es importante leer la política de privacidad de la empresa para comprender cómo se podrían utilizar sus datos.

¿Cuándo debe hablar con su proveedor de atención médica o un asesor genético?

"Recomiendo a cualquier persona interesada en aprender más sobre la DTC o las pruebas genéticas clínicas que hable con su médico antes de hacerse la prueba para analizar los riesgos y beneficios", dijo la Dra. Symonds. Si su médico no puede responder preguntas detalladas, puede solicitar una derivación a un genetista médico o un asesor genético.

Si ya se realizó una prueba DTC y esta muestra un posible problema de salud, no se asuste ni tome decisiones médicas de inmediato. Consulte con su médico o un asesor genético.

Pueden ayudarte a:

  • Comprenda su riesgo real
  • Decidir si se necesitan pruebas más exhaustivas
  • Crea un plan personalizado de prevención o cuidado

También debería consultar con un profesional si le preocupan las enfermedades hereditarias o si tiene antecedentes familiares importantes de enfermedades graves, como ciertos tipos de cáncer. En estos casos, las pruebas genéticas clínicas pueden ser una mejor opción.

¿Cuál es la diferencia entre las pruebas genéticas directas al consumidor y las pruebas genéticas clínicas?

Puede ser útil comprender las diferencias clave entre estos dos tipos de pruebas.

Pruebas DTC

Estos datos están diseñados para brindarle información general y pueden ser un punto de partida para explorar su salud o ascendencia. No pretenden guiar directamente su atención médica y es posible que no se expliquen con claridad las limitaciones. No sustituyen las pruebas genéticas clínicas.

Puede que no sean más económicas que las pruebas clínicas. «Muchas personas eligen las empresas de pruebas DTC porque asumen que las pruebas genéticas clínicas son extremadamente caras. Sin embargo, los costos de las pruebas genéticas clínicas han disminuido en la última década. Y, en muchos casos, el seguro médico puede cubrir las pruebas genéticas», afirmó el Dr. Symonds.

Pruebas genéticas clínicas

Los profesionales de la salud solicitan la prueba adecuada para determinar su riesgo de padecer una afección hereditaria. Los beneficios y las limitaciones de la prueba se explican claramente en la orientación previa. Las pruebas suelen realizarse en el consultorio médico o en un laboratorio.

Las pruebas clínicas pueden examinar más genes e incluir la interpretación de profesionales capacitados. Las pruebas clínicas pueden ser una mejor opción si tiene antecedentes familiares importantes o inquietudes específicas sobre enfermedades hereditarias.

¿Son las pruebas genéticas directas al consumidor adecuadas para usted?

Si tiene curiosidad sobre su ascendencia o desea obtener una visión general de su salud, una prueba casera puede ofrecerle información útil. Solo recuerde:

  • Estas pruebas tienen límites
  • No sustituyen el consejo médico profesional.
  • Siempre debe hablar con su proveedor de atención médica o un asesor genético si tiene preguntas o inquietudes sobre sus resultados.

¿Por qué elegir Banner Health para asesoramiento genético?

En Banner Health, nuestros asesores genéticos pueden ayudarle a comprender su ADN, ya sea que esté siguiendo los resultados de una prueba directa al consumidor o considerando una prueba clínica. Pueden ayudarle a comprender sus resultados para que pueda tomar decisiones informadas sobre su salud y el futuro de su familia.

Si tiene inquietudes acerca de condiciones hereditarias o antecedentes familiares de problemas de salud graves, hable con un experto en Banner Health.

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