Si tiene un mayor riesgo de padecer una afección genética, le conviene saber más sobre las probabilidades de desarrollarla. Esta información puede ayudarle a tomar medidas preventivas, cambiar su estilo de vida y comprender cómo esta afección podría afectar a sus hijos o a los que pueda tener.
Las pruebas genéticas y el asesoramiento genético son dos herramientas que pueden ayudarle a conocer más sobre su riesgo para que pueda tomar decisiones sobre su atención médica y su futuro.
¿Qué son las pruebas genéticas?
La prueba genética es una prueba médica que analiza su ADN (el manual de instrucciones de su cuerpo) para detectar cambios o mutaciones en sus genes o cromosomas que podrían estar relacionados con riesgos para la salud.
“Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar afecciones genéticas, determinar su riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, guiar las decisiones de tratamiento e incluso estimar el riesgo de tener hijos con una enfermedad específica”, dijo Esteban Astiazaran Symonds , DOCTOR, genetista médico de Banner - University Medicine.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a descubrir riesgos relacionados con enfermedades como el cáncer, la salud cardíaca , los trastornos neurológicos e incluso la salud del cerebro .
Sin embargo, no todas las afecciones médicas pueden diagnosticarse mediante pruebas genéticas. «La mayoría de las afecciones médicas se desarrollan debido a una combinación de muchos factores genéticos y ambientales, no a un solo cambio genético que pueda detectarse mediante una prueba», afirmó el Dr. Symonds.
Cómo funcionan las pruebas genéticas
Para iniciar el proceso, un profesional de la salud toma una muestra de sangre o saliva, que se envía a un laboratorio. Allí, especialistas la analizan para detectar variaciones genéticas que puedan afectar su salud.
Los tres tipos principales de pruebas genéticas son:
- Pruebas de diagnóstico: estas pruebas confirman o descartan condiciones genéticas específicas.
- Pruebas predictivas: estas pruebas estiman su riesgo de desarrollar ciertos problemas de salud en el futuro.
- Prueba de detección de portadores: estas pruebas verifican si usted tiene genes para enfermedades hereditarias que podrían afectar a sus hijos.
Muchos seguros médicos cubren el costo de las pruebas genéticas. Si el suyo no lo hace, el Dr. Symonds afirmó que los gastos de bolsillo han disminuido considerablemente en los últimos 10 años y que existen programas de asistencia al paciente que podrían ayudar.
Beneficios de las pruebas genéticas
Las pruebas genéticas le brindan información importante sobre su salud:
- Detección temprana de enfermedades: puedes identificar los riesgos antes de que aparezcan los síntomas.
- Comprender los riesgos de salud de los antecedentes familiares: puede obtener información sobre las afecciones hereditarias que podrían afectar a sus familiares.
- Estrategias de salud personalizadas: Con sus resultados, puede trabajar con su proveedor de atención médica para crear planes de prevención o tratamiento específicos.
¿Qué es el asesoramiento genético?
Los servicios de asesoramiento genético van de la mano con las pruebas genéticas. Con el asesoramiento genético, un profesional capacitado le ayuda a comprender los resultados de sus pruebas genéticas.
“La asesoría genética es el proceso mediante el cual un genetista o asesor genético interpreta su historial familiar y médico. Le ayudan a comprender cómo su genética podría influir en su salud”, explicó el Dr. Symonds. “Durante la asesoría genética, brindamos educación sobre herencia, manejo, prevención, recursos e investigación”.
Cómo funciona el asesoramiento genético
El asesoramiento genético generalmente comienza con la revisión de su historial médico y familiar para evaluar los riesgos hereditarios para la salud.
“El asesoramiento genético previo a la prueba se realiza antes de realizar las pruebas para garantizar que comprenda las implicaciones médicas, psicológicas, legales y familiares de las pruebas genéticas”, dijo el Dr. Symonds.
Tras obtener los resultados de las pruebas genéticas, los consejeros pueden ofrecerle educación sobre temas como la herencia, la prevención y las opciones de tratamiento. Si hay antecedentes familiares de cáncer, los consejeros pueden ayudarle a controlar su riesgo.
Beneficios del asesoramiento genético
Durante una sesión de asesoramiento genético, un genetista médico o un asesor genético ofrecerá:
- Orientación adaptada a usted: Recibirá asesoramiento personalizado que se ajuste a sus preocupaciones de salud específicas.
- Resultados simplificados: Desglosarán hallazgos genéticos complejos y los explicarán en términos comprensibles. Están preparados para responder cualquier pregunta que pueda tener.
- Tranquilidad emocional: Te ayudan a gestionar el aspecto emocional del conocimiento sobre tus riesgos genéticos.
- Asesoramiento sobre planificación familiar: Pueden explicarle cómo cualquier riesgo genético podría afectar a sus hijos o parejas.
Diferencias clave entre las pruebas genéticas y el asesoramiento genético
Las pruebas genéticas identifican mutaciones o factores de riesgo. Las realizan profesionales médicos o técnicos de laboratorio. Si le preocupan los riesgos para la salud relacionados con sus antecedentes familiares o si desea comprender mejor su predisposición genética a ciertas enfermedades, considere hacerse una prueba genética.
El asesoramiento genético lo ofrecen profesionales capacitados, como un asesor genético o un genetista médico. Estos profesionales interpretan sus hallazgos y le explican su impacto en su salud. También podría convenirle reunirse con un asesor genético para decidir si desea someterse a las pruebas o interpretar sus resultados.
El papel de las pruebas y el asesoramiento genético en la atención sanitaria proactiva
Las pruebas y el asesoramiento genético se complementan para ayudarle a tomar decisiones de salud informadas. Las pruebas le brindan información sobre sus riesgos hereditarios para la salud, y el asesoramiento, tanto antes como después de las pruebas, le asegura que comprenda dicha información para que pueda usarla eficazmente.
Por ejemplo, si las pruebas genéticas muestran una mutación relacionada con el cáncer de mama, un profesional en genética puede ayudarle a explorar opciones como pruebas de detección temprana o cambios en el estilo de vida. También puede brindarle apoyo emocional y asegurarse de que se sienta capaz de actuar según la información que reciba.
También podría optar por la asesoría genética sin pruebas genéticas. "A veces, las personas se preocupan por su riesgo de padecer una enfermedad genética, y la asesoría genética puede ayudarles a comprender la probabilidad de una causa genética y a determinar si las pruebas genéticas serían útiles", afirmó el Dr. Symonds. "Incluso cuando las pruebas genéticas podrían no ser necesarias, las personas suelen sentirse satisfechas y empoderadas tras comprender mejor su riesgo mediante la asesoría genética".
El resultado final
Las pruebas y el asesoramiento genético le ayudan a tomar el control de su salud. Las pruebas genéticas pueden revelar sus riesgos hereditarios para la salud, y el asesoramiento genético le ayuda a comprenderlos y abordarlos.
Si desea obtener más información sobre su riesgo de padecer enfermedades genéticas, comuníquese con su médico de cabecera o con un experto de Banner Health . Nuestros profesionales de la salud pueden ayudarle con todo, desde planes de prevención hasta la detección temprana y el tratamiento.
