La neurofibromatosis (NF) se refiere a un grupo de tres síndromes genéticos: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) y schwannomatosis. La NF causa tumores que pueden afectar el sistema nervioso. Estos tumores pueden desarrollarse en el cerebro , los nervios o la médula espinal. En algunos casos, pueden volverse cancerosos, pero la mayoría de las veces son benignos. Sin embargo, estos tumores pueden provocar deformidades óseas, problemas de visión, audición y equilibrio, y otras afecciones de salud.
Tanto la NF1 como la NF2 están presentes al nacer. La NF1 suele diagnosticarse en la infancia, mientras que la NF2 y la schwannomatosis se diagnostican con mayor frecuencia en la edad adulta temprana. No se conoce ninguna forma de prevenir la neurofibromatosis.
El Doctor Michael Avery, neurocirujano de Banner Health Neurociencia, afirmó que las personas con NF necesitan la atención de un equipo multidisciplinario. Este equipo puede incluir neurocirujanos, otorrinolaringólogos, dermatólogos, oftalmólogos, oncólogos y radiooncólogos. El Dr. Avery nos contó más sobre estas tres afecciones.
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
La NF1 es el tipo más común de neurofibromatosis. Está causada por una mutación genética en el gen NF1 que afecta a una proteína llamada neurofibromina y afecta a aproximadamente 1 de cada 3500 personas. Si padece esta afección, tiene un 50 % de probabilidades de transmitirla a sus hijos. Sin embargo, el 50 % de los casos se presenta en niños sin antecedentes familiares.
Los niños con NF1 suelen presentar signos poco después del nacimiento que pueden incluir:
- Manchas de color marrón claro en la piel, llamadas manchas café con leche
- Pecas en las axilas o la ingle
- Pequeños tumores en los nervios debajo de la piel que causan protuberancias, llamadas neurofibromas cutáneos.
- Manchas de color canela en la parte coloreada del ojo, llamadas nódulos de Lisch
- Tumores en el nervio óptico, llamados gliomas de la vía óptica, que pueden afectar la visión.
- Deformidades óseas, a menudo en la tibia o en la parte posterior de la cuenca del ojo.
También pueden tener:
- Baja estatura
- Una cabeza grande
- Defectos cardíacos o presión sangre alta
- Tumores cancerosos del sistema nervioso, como el tumor maligno de la vaina del nervio periférico
- Tumores gastrointestinales
- Tumores de las glándulas suprarrenales
- Discapacidades intelectuales o de aprendizaje: generalmente son leves.
- Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
- Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
“Las personas con NF1 necesitan un seguimiento regular para detectar tumores en crecimiento, nuevos tumores en desarrollo o tumores que se están volviendo cancerosos”, dijo el Dr. Avery. Los tumores preocupantes a veces pueden extirparse quirúrgicamente. Los tumores en el nervio óptico también pueden tratarse con quimioterapia, ya que la cirugía conlleva el riesgo de ceguera. Un medicamento llamado selumetinib (Koselugo) también puede ayudar a detener el crecimiento de los tumores.
Si usted o su hijo padecen esta afección, es fundamental vigilar su piel para detectar signos de cambios y consultar a sus especialistas con regularidad. "La mayoría de las personas con NF1 tienen una esperanza de vida normal si se les realiza un seguimiento riguroso", afirmó el Dr. Avery.
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
La NF2 es el segundo tipo más común de neurofibromatosis, pero es mucho menos común que la NF1, afectando aproximadamente a 1 de cada 35.000 personas. Una mutación en el gen NF2 la causa. Al igual que con la NF1, existe un 50 % de probabilidades de transmitirla a un hijo. Sin embargo, el 50 % de los casos se presentan en niños sin antecedentes familiares.
Las personas con NF2 pueden presentar tumores benignos en los nervios cerebro, la membrana que recubre el cerebro y la médula espinal, y los nervios periféricos. Esta afección suele afectar el nervio responsable de la audición y el equilibrio. Por lo tanto, las personas con esta afección pueden presentar pérdida auditiva gradual.
Algunas personas desarrollan tinnitus, un zumbido en los oídos, o pérdida auditiva progresiva. "Los tumores llamados schwannomas vestibulares suelen desarrollarse y afectar ambos oídos, por lo que el objetivo principal es preservar la audición en al menos uno de ellos. Esto puede requerir cirugía mientras el tumor aún es pequeño, ya que al extirpar tumores más grandes, se corre el riesgo de pérdida auditiva permanente", explicó el Dr. Avery. Las personas con NF2 podrían considerar el SIDA o implantes cocleares .
Los tumores que afectan las membranas que recubren el cerebro y la médula espinal, llamados meningiomas, pueden causar síntomas si crecen y presionan el sistema nervioso. Las personas con NF2 también pueden desarrollar cataratas, que pueden causar pérdida gradual de la visión.
“Al igual que la NF1, esta afección requiere un seguimiento regular por parte de varios especialistas”, afirmó el Dr. Avery. A menudo, los tumores no causan problemas y simplemente se pueden observar para ver si crecen. Y los que crecen, generalmente se pueden extirpar quirúrgicamente.
La radioterapia puede ser una buena opción para tumores que no se pueden operar o que reaparecen después de la cirugía. También se están probando diversas opciones de quimioterapia.
Schwannomatosis
La schwannomatosis es el tipo menos común y afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 personas. También es causada por una mutación genética y puede heredarse de uno de los padres. Está relacionada con la NF2 y, al igual que esta, causa múltiples tumores en todo el cuerpo. Sin embargo, las personas con schwannomatosis no desarrollan los tumores que pueden causar problemas de audición y equilibrio.
Las personas con schwannomatosis necesitan un seguimiento estrecho por parte de su equipo médico para detectar tumores nuevos y en crecimiento. Las opciones de tratamiento son similares a las de la NF2: cirugía para los tumores que causan problemas y radioterapia y, posiblemente, quimioterapia para aquellos que no pueden operarse.
El resultado final
La neurofibromatosis se refiere a tres tipos de afecciones genéticas que pueden causar tumores. Estos tumores no suelen ser cancerosos, pero pueden causar problemas de audición, equilibrio, visión y otros, por lo que podrían requerir seguimiento. Para obtener más información sobre la neurofibromatosis y sus tratamientos, visite la Fundación de Tumores Infantiles y contacte con un profesional médico de Banner Health.
