Retinoblastoma

El retinoblastoma es un cáncer ocular infantil poco común, pero grave, que afecta principalmente a niños pequeños. Escuchar que su hijo tiene cáncer puede ser alarmante, pero el diagnóstico y el tratamiento tempranos del retinoblastoma pueden ayudar a proteger su visión y su salud general.

En Banner Health, nuestros especialistas en oncología y oftalmología pediátrica son expertos en el diagnóstico y tratamiento del retinoblastoma. Continúe leyendo para obtener más información sobre las causas, los síntomas, el diagnóstico y las opciones de tratamiento de este raro cáncer ocular.

¿Qué es el retinoblastoma?

El retinoblastoma es un cáncer ocular que afecta principalmente a niños menores de 5 años. Se origina en la retina, la parte del ojo que percibe la luz. Normalmente, las células de la retina crecen y mueren de forma ordenada. Sin embargo, en el caso del retinoblastoma, las células crecen descontroladamente y forman un tumor que puede perjudicar la visión.

Este tipo de cáncer puede aparecer en un ojo (retinoblastoma unilateral) o en ambos ojos (retinoblastoma bilateral).

Causas del retinoblastoma (mutación del gen RB1)

El retinoblastoma se debe a una mutación en el gen RB1. Esto suele ocurrir por casualidad (esporádicamente), pero a veces el gen alterado se transmite (hereditario) de uno de los progenitores.

Retinoblastoma esporádico (no genético)

La mayoría de los casos de retinoblastoma ocurren de forma aleatoria, lo que significa que el niño no nace con la mutación genética. Las mutaciones en el gen RB1 se encuentran únicamente en las células tumorales oculares, no en todas las células del cuerpo. El retinoblastoma esporádico suele afectar un solo ojo.

Retinoblastoma genético (hereditario)

El retinoblastoma genético se produce cuando un niño nace con una mutación en el gen RB1. La mutación afecta a todas las células del cuerpo, no solo al ojo. Este tipo de retinoblastoma puede afectar uno o ambos ojos. Los niños con retinoblastoma hereditario también tienen un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer a lo largo de su vida.

Signos y síntomas del retinoblastoma en niños

Es posible que los niños pequeños no se den cuenta de que algo anda mal. Estos son algunos signos comunes del retinoblastoma a los que hay que prestar atención:

• Reflejo ocular blanco (leucocoria): El signo temprano más común del retinoblastoma es una mancha blanca o blanquecina brillante en el ojo, llamada leucocoria. Esta se observa cuando la luz incide en el ojo, como en una foto con flash. Puede parecer que el ojo brilla. La leucocoria se produce cuando el tumor bloquea el reflejo normal de la luz en la retina.
• Ojos rojos e hinchados: El ojo puede estar rojo o hinchado y puede haber un aumento de la secreción ocular. Esto podría deberse al tumor o a la respuesta del organismo al cáncer.
• Problemas de visión : Los niños con retinoblastoma pueden tener dificultad para ver con claridad o enfocar. Esto podría ocurrir si el tumor bloquea parte de la retina.
• Dolor ocular: El retinoblastoma a veces puede causar dolor ocular, aunque esto no siempre es una señal.
• Ojo agrandado o protuberante (proptosis): A medida que el tumor crece, puede presionar las estructuras internas del ojo, modificando su forma y tamaño. El ojo puede verse más grande o protuberante y desigual en comparación con el otro ojo.
• Estrabismo: El estrabismo se produce cuando los ojos no miran en la misma dirección al mismo tiempo. Un ojo puede desviarse hacia adentro o hacia afuera, lo que puede ocurrir si el tumor afecta los músculos que rodean el ojo.

Estos síntomas también pueden indicar otros problemas de salud. Si nota alguno de estos signos, consulte de inmediato al médico de su hijo o a un especialista de Banner Health .

¿Cómo se diagnostica el retinoblastoma?

Un profesional de la salud le doctor en osteopatía (DO, por sus siglas en inglés) un examen ocular completo. Podría derivar a su hijo a un oftalmólogo pediátrico (especialista en ojos infantiles) .

Durante el examen, el médico utiliza instrumentos especiales para examinar el interior del ojo y detectar tumores. Se pueden utilizar pruebas de imagen como ecografías, resonancias magnéticas o tomografías computarizadas para obtener una visión más clara. Las pruebas genéticas también pueden indicar si su hijo tiene una mutación hereditaria del gen RB1.

Generalmente no es necesaria una biopsia (extracción de tejido) porque las imágenes por sí solas pueden confirmar el diagnóstico de retinoblastoma.

Opciones de tratamiento para el retinoblastoma

El tratamiento depende del tamaño y la ubicación del tumor. El objetivo es destruir el cáncer y preservar la visión del niño en la medida de lo posible.

Los principales tratamientos para el retinoblastoma incluyen:

• Quimioterapia: Medicamento que reduce o destruye las células cancerosas. Se puede administrar por vía intravenosa (IV) en el brazo o la pierna del niño. También se puede administrar en una arteria cerca del ojo (quimioterapia intraarterial) o inyectar directamente en el ojo (quimioterapia intravítrea) para reducir el tamaño del tumor o prevenir su propagación.
• Terapia láser: Utiliza calor para destruir las células cancerosas del ojo. Se suele utilizar para tumores más pequeños o localizados en zonas del ojo de difícil acceso. Los tratamientos suelen repetirse cada pocas semanas hasta que desaparezcan los signos de cáncer activo en el ojo.
• Terapia de resfrío (crioterapia): Congela y destruye las células cancerosas. Se suele utilizar después de la quimioterapia para tumores pequeños en la parte posterior del ojo.
• Radioterapia: Utiliza rayos de alta energía para destruir las células cancerosas. Puede utilizarse cuando el tumor es demasiado grande para ser tratado con otros métodos.
• Cirugía de extirpación ocular (enucleación): Si el tumor es demasiado grande, podría ser necesario extirpar el ojo. Tras la extirpación, se le colocará a su hijo un implante ocular y, posteriormente, un ojo artificial.

El tratamiento del retinoblastoma se adapta a la afección de su hijo. Su médico colaborará estrechamente con usted para elegir las mejores opciones. El objetivo es extirpar el cáncer, preservar la visión y proteger la salud general de su hijo.

Complicaciones si el retinoblastoma no se trata

Sin tratamiento, el retinoblastoma puede provocar:

• pérdida de visión
• El cáncer se propaga (metástasis) a otras partes del cuerpo
• Daño o pérdida ocular permanente
• Mayor riesgo de cánceres futuros

La vida después del retinoblastoma

La mayoría de los niños se recuperan bien y pueden llevar una vida sana. Es posible que necesiten revisiones periódicas para asegurar que el cáncer no regrese. Si se les extrae un ojo, una prótesis ocular puede ayudar a recuperar la apariencia y la confianza.

Durante el tratamiento y la recuperación de su hijo, busque apoyo para su familia. Únase a un grupo de apoyo para familias que enfrentan el cáncer. Permita que su hijo se conecte con otras personas que comprenden su experiencia, ayudándolo a sentirse menos aislado durante su proceso.

Cuándo consultar a un especialista en cáncer ocular pediátrico

Si nota cambios en los ojos o la visión de su hijo, no espere. El diagnóstico temprano puede salvar la visión y salvar vidas.

Programe una cita con un especialista en retinoblastoma pediátrico de Banner Health hoy.